Achondroplasia/akondroplazi

Parrot hastalığı, Bebeklerin kalıtsal letal osteokondrodisplazi şekli.

Kıkırdakların gelişme bozukluğu

Kelime "kıkırdak oluşumu olmadan" anlamına gelir. Kıkırdak, erken gelişim sırasında iskeletin çoğunu oluşturan sert ama esnek bir dokudur. Bununla birlikte, akondroplazi problemi kıkırdak oluşturmada değil, özellikle kol ve bacakların uzun kemiklerinde kemiğe (kemikleşme denilen bir süreç) dönüşmededir.

Akondroplazi olan tüm insanlar kısa boyludur . Akondroplazi olan yetişkin bir erkeğin ortalama boyu 131 santimetredir.

Akondroplazinin karakteristik özellikleri arasında ortalama büyüklükte bir gövde, özellikle kısa üst kolları ve uylukları olan kısa kollar ve bacaklar, dirseklerde sınırlı hareket aralığı ve genişlemiş bir kafa ( makrosefali) bulunur (belirgin bir alın ile). Parmaklar tipik olarak kısadır ve yüzük parmağı ve orta parmak birbirinden uzaklaşarak elde üç uçlu ( üç çatallı) görünüm olur. Akondroplazi olanlar genellikle normal zekaya sahiptir.

______________________________